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Os médicos identificam mutações genéticas que permitem que a mulher não sinta dor e ansiedade

Os médicos identificam mutações genéticas que permitem que a mulher não sinta dor e ansiedade

Uma mulher na Escócia viveu uma vida extraordinária, quase totalmente livre de dor física, ansiedade ou medo, e pode ser por causa de um par de mutações genéticas.

Vida sem dor

Em um novo artigo de pesquisa publicado no British Journal of Anesthesia por uma equipe de médicos de várias instituições, incluindo o University College London (UCL), uma mulher de 71 anos de idade viveu quase toda a sua vida com extrema insensibilidade à dor, além de quase não ter experiências de ansiedade , medo ou depressão.

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Os pesquisadores acreditam que esta é a consequência de uma mutação em um par de genes não identificados anteriormente que podem estar diretamente ligados à resposta humana à dor e à conexão associada dessa resposta com medo, ansiedade e depressão.

"Descobrimos que essa mulher tem um genótipo específico que reduz a atividade de um gene já considerado um possível alvo para tratamentos de dor e ansiedade", disse o Dr. James Cox da UCL e um dos pesquisadores principais do estudo. "Agora que estamos descobrindo como funciona esse gene recém-identificado, esperamos fazer mais progressos em novos alvos de tratamento."

Médicos descobrem sua insensibilidade à dor mais tarde na vida

Foi só aos 65 anos que essa mulher soube que sua existência quase totalmente livre de dor era anormal. Ela foi ver um médico sobre um problema com seu quadril e os médicos encontraram degeneração severa na articulação, enquanto ela não tinha experiência do que deveria ser uma dor severa.

"As implicações para essas descobertas são imensas." - Dr. Devjit Srivastava, Serviço Nacional de Saúde

Um ano depois, ela foi submetida a uma cirurgia na mão que, considerando que nossas mãos são necessariamente uma das partes mais densas dos nervos de nosso corpo, normalmente é muito dolorida. Novamente, nenhuma experiência de dor pós-cirúrgica. Ela relatou nunca ter que tomar qualquer tipo de analgésico após operações como cirurgias dentárias.

O Dr. Devjit Srivastava, consultor em anestesia e medicina da dor em um hospital do NHS no norte da Escócia, foi quem diagnosticou sua extrema insensibilidade à dor e foi coautor do artigo que descreve as descobertas.

Ela foi enviada a um geneticista da dor na UCL, que conduziu análises genéticas e identificou duas mutações que se destacaram. Um foi o que os pesquisadores chamaram de microdeleção em um pseudogene, apenas brevemente anotado antes deste caso e amplamente ignorado. Este gene, chamado FAAH-OUT pelos pesquisadores em seu artigo e descrito em detalhes pela primeira vez, também foi pareado com uma mutação em um gene vizinho que governava a enzima FAAH.

Este segundo gene era conhecido por especialistas em dor por sua conexão com a sinalização endocanabinóide, que é essencial para a sensibilidade à dor, assim como memória e humor.

"As implicações para essas descobertas são imensas", disse o Dr. Srivastava.

Visando o Projeto Genético para Resposta à Dor

Em laboratórios, os cientistas observaram em camundongos sem o gene FAAH redução da sensibilidade à dor, cicatrização mais rápida de feridas, redução da ansiedade e aumento da memória de extinção do medo. Ao descrever sua experiência de vida, a mulher do estudo relata experiências e comportamentos quase idênticos.

Ela relatou que poderia estar se queimando em um fogão e só perceberia que havia se queimado com o cheiro de carne queimada. Ela testou como tendo a pontuação mais baixa possível em uma escala de ansiedade comum e relatou períodos de lapso de memória que os pesquisadores vincularam à sinalização endocanabinoide aprimorada.

"Esperamos que, com o tempo, nossas descobertas possam contribuir para a pesquisa clínica de dor e ansiedade pós-operatória", disse o Dr. Cox, "e dor potencialmente crônica, PTSD e cicatrização de feridas, talvez envolvendo técnicas de terapia genética".

Quanto à mulher, ela espera que suas experiências ajudem a desenvolver novos tratamentos. “Eu não tinha ideia, até alguns anos atrás, que havia algo tão incomum sobre a pouca dor que sinto”, disse ela. “Eu só pensei que era normal. Aprender sobre isso agora me fascina tanto quanto qualquer outra pessoa. "

“Eu ficaria exultante se qualquer pesquisa em minha própria genética pudesse ajudar outras pessoas que estão sofrendo”, acrescentou ela.


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